Sindrome di Down, ottenuto il profilo dei geni alterati | Le Scienze

Presso l'IGB del CNR di Napoli

Sindrome di Down, ottenuto il profilo dei geni alterati

La speranza è che le nuove conoscenze genetiche si traducano in nuovi trattamenti terapeutici per le manifestazioni cliniche della sindrome

La mappa completa dei geni alterati nella sindrome di Down è stata ottenuta dall'Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli: il risultato conferma che a determinare le alterazioni patologiche è un complessa interazione tra i geni del cromosoma 21, quello coinvolto nella trisomia, e altri.

Com'è noto infatti la sindrome è caratterizzata da tre copie, invece che dalle normali due, del ventunesimo cromosoma. Ciò che finora non era noto nel dettaglio era quali fossero i geni la cui espressione determina le condizioni patologiche che la accompagnano.

“Costruire una ‘mappa’ accurata dei geni alterati degli individui malati è il primo passo verso la cura”, ha spiegato Alfredo Ciccodicola che con Valerio Costa, ha firmato l'articolo apparso su PloS ONE. “Avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia nasce ed evolve”.

A rendere possibile il risultato è stata l'utilizzazione di una nuova procedura denominata “sequenziamento di nuova generazione” (next generation sequencing).

“Si tratta di una procedura di ‘sequenziamento massivo’ (deep sequencing) su larga scala che richiede una stretta interazione tra competenze avanzate di biologia molecolare e di bioinformatica”, ha continuato Ciccodicola. “Un software ricostruisce una ‘mappa’ ad alta risoluzione componendo milioni di piccoli frammenti. Una procedura impensabile fino a pochi anni fa, poiché richiedeva anni di lavoro e investimenti molto ingenti”.

Più nello specifico, come ha sottolineato Costa “la metodica, unita all’utilizzo di un nuovo protocollo sperimentale nella preparazione dei campioni da sequenziare, ha reso possibile l’identificazione di forme alternative di alcuni geni presenti esclusivamente nelle cellule dei pazienti e ha consentito, per la prima volta, di analizzare piccole molecole di RNA che interagiscono con i geni regolandone la loro espressione”.

La prospettiva è ora quella di convertire queste nuove conoscenze in nuovi approcci terapeutici per le più comuni manifestazioni cliniche della sindrome di Down. (fc)

(22 aprile 2011)

 

via lescienze.espresso.repubblica.it

      href="http://posterous.com">       da site_name (())       

Verso candele di accensione laser | Le Scienze

La prossima rivoluzione nei motori a scoppio

Verso candele di accensione laser

Il nuovo dispositivo ha dimensioni tali da poter essere integrato in un motore a scoppio

C’è una componente dei motori a scoppio a benzina che è rimasta sostanzialmente immutata per 150 anni: la candela di accensione. Le cose potrebbero presto cambiare grazie allo sviluppo di sistemi di accensione laser, che garantirebbero veicoli più puliti, efficienti ed economici.

Finora infatti i laser abbastanza potenti da accendere la miscela aria-combustibile sono stati troppo voluminosi per essere integrati in un motore di veicolo. La difficoltà sembra ora superata, stando a quanto annunciato da ricercatori giapponesi che illustreranno il loro laser multifascio alla Conference on Lasers and Electro Optics (CLEO: 2011) in programma a Baltimora dall’1 al 6 maggio prossimi.

Secondo Takunori Taira degli Istituti nazionali di scienze naturali, a capo del gruppo di ricerca, le candele di accensione convenzionali costituiscono una barriera al miglioramento del consumo di combustibile e alla riduzione delle emissioni di ossidi di azoto (NOx). Queste ultime possono essere limitate utilizzando miscele più “magre”, cioè con una percentuale inferiore di benzina.

Le candele possono accendere miscele più magre ma solo se si aumenta la tensione tra i due elettrodi, a spese però della durata delle stesse candele e con un conseguente aumento dei costi.

Un altro limite delle candele convenzionali è dovuto al fatto che esse si posizionano sulla sommità del cilindro e accendono inizialmente la miscela che si trova in prossimità. Il metallo circostante, che si trova a una temperatura inferiore tende così ad attenuare la fiamma proprio nel punto da cui comincia a propagarsi. I laser per contro possono essere focalizzati proprio al centro della miscela. Senza attenuazione, la combustione si espande in modo più simmetrico e tre volte più velocemente che nel caso convenzionale.

Infine i laser accendono la miscela nell’arco di alcuni nanosecondi, contro i millisecondi necessari alle candele convenzionali.

Taira e colleghi hanno realizzato un laser con due segmenti a ittrio-alluminio-gallio (YAG), il primo dopato con neodimio e il secondo con cromo. La combinazione dei due costituisce un potente laser di soli 9 millimetri di diametro per 11 di lunghezza. (fc)

(21 aprile 2011

via lescienze.espresso.repubblica.it

      href="http://posterous.com">       da site_name (())       

Neuropsina, la nuova molecola dell_ansia | Le Scienze

Neuropsina, la nuova molecola dell'ansia

Individuata una via biomolecolare chiave nella traduzione in un comportamento ansioso dei segnali ambientali correlati allo stress

Una via biochimica di risposta allo stress, coinvolta nella generazione della sensazione di ansia, è stata individuata da un gruppo di ricercatori che ne dà notizia in un articolo pubblicato su Nature. La scoperta apre nuove possibilità di intervento sui disturbi d'ansia, una patologia che interessa almeno una volta nella vita dal 20 al 30 per cento della popolazione.

"Sappiamo che certe persone sono più suscettibili agli effetti più dannosi dello stress rispetto ad altre. Anche se la maggior parte di noi si deve confrontare con eventi traumatici, solo alcuni sviluppano disturbi psichiatrici associati allo stress, come depressione, disturbi ansiosi o il disturbo da stress post-traumatico. Le ragioni di questo fatto non erano però chiare", ha detto Robert Pawlak, uno dei coordinatori della ricerca.

Lo studio ha scoperto in particolare che il centro delle emozioni del cervello, l'amigdala, reagisce allo stress aumentando la produzione di una proteina, la neuropsina. Questa innesca una serie di eventi che determina un aumento dell'attività dell'amigdala stessa. Fra questi si ha l'attivazione di un gene che determina la risposta stressoria a livello cellulare.

"Ci siamo chiesti: quali sono le basi molecolari dell'ansia in risposta a uno stimolo nocivo? Come vengono tradotti in comportamento i segnali ambientali correlati allo stress? Per studiarlo abbiamo usato una combinazione di approcci genetici, molecolari, elettrofisiologici e comportamentali. Il risultato è stato la scoperta di una via biologica finora sconosciuta che media la risposta ansiosa allo stress", ha spiegato Pawlak.

"Abbiamo così esaminato le conseguenze comportamentali della precedente serie di eventi cellulari causati dallo stress nell'amigdala" ha aggiunto il ricercatore.

"Dagli studi nel topo sappiamo che quando è sottoposto a stress evita, per esempio, le aree di un labirinto in cui si sente meno sicuro. Tuttavia quando le proteine prodotte dall'amigdala venivano bloccate, o farmacologicamente o con terapia genica, i topi non mostravano quei tratti. Le conseguenze comportamentali dello stress non erano più presenti. Se ne conclude che l'attività della neuropsina e delle proteine associate possono determinare la vulnerabilità allo stress." (gg)

(21 aprile 2011)

via lescienze.espresso.repubblica.it

      href="http://posterous.com">       da site_name (())       

Improve Memory - Lumosity

via lumosity.com

      href="http://posterous.com">       da site_name (())       

Facebook guiderà il commercio sul Web? - Wired.it

Guida

Clicca sul widget e automaticamente si posizionerà in alto in una delle due colonne laterali. Lo potrai poi spostare a tuo piacimento. Per mantenere le impostazioni anche nella prossima sessione di navigazione, occorre fare questa operazione da utente registrato.

Top Google

Twitter Guru

Ultim'ora dal web

Tempo reale

L'agenda di Wired

prev next

via daily.wired.it

DAILY WIRED NEWS INTERNET Facebook guiderà il commercio sul Web? La risposta sembra essere no: le raccomandazioni degli amici non tirano su le vendite. Almeno così dice un rapporto della Forrester Research 25 aprile 2011 di Federico Guerrini Negli ultimi anni, trainata principalmente dall’enorme crescita di Facebook, si è assistito a una rincorsa a chi esaltava maggiormente i social media non soltanto come contenitori di relazioni, ma anche come volano per aumentare le vendite di piccoli e grandi brand. Passata la sbornia, agli entusiasmi iniziali si sta sostituendo un atteggiamento più ponderato sulla scorta anche di rapporti come quello appena pubblicato da Forrester Research, dal titolo “ Will Facebook ever drive e-commerce?”. La ricerca fa il punto sulla sproporzione fra gli sforzi impiegati da aziende e esperti di marketing per promuovere il loro marchio sui social network e i risultati finora ottenuti, per concludere che “ senza alcun successo misurabile da parte di grandi aziende nei prossimi dodici mesi, l’affermazione che il meglio di Facebook deve ancora venire, rischia di assomigliare alla credulità di chi pensa che il mondo finirà il prossimo anno”. Il rapporto si basa sui dati raccolti in due anni di lavoro da Forrester per il sito Shop.org e su due dozzine di interviste di approfondimento a manager di società operanti nel ramo degli strumenti di vendita diretta attraverso Facebook (come Payvment e Alvenda) o che usano la rete sociale per generare traffico verso la propria piattaforma esterna di e-commerce. Secondo gli interpellati, la presenza sui social network si colloca all’ ultimo posto in una classifica di dieci sistemi per accaparrarsi clienti, con un misero 7 % delle risposte. Ben lontana dai primi posti, dove si situano invece le vecchie tecniche di marketing, come ben i risultati di ricerca a pagamento sui motori di ricerca (90 %), i programmi di affiliazione (50 %) e il traffico organico (42 %). In aggiunta a ciò, secondo Forrester, le metriche ottenibili attraverso Facebook sarebbero molto meno efficienti di quelle garantite da altri servizi, come le email: il tasso di click-through (rapporto fra visualizzazioni e click) sarebbe dell’1 % e quello di conversione del 2 %, contro l’11 % e il 4 % rispettivamente, dei messaggi di posta elettronica. A rafforzare i dubbi dei social-scettici, ci sono anche alcuni casi recenti di insuccesso, non citati da Forrester, ma ben noti agli addetti ai lavori, come quello di Pepsi, che malgrado gli ingenti investimenti nel programma di social filantropia Refresh Project al terzo posto per vendite, dietro anche alla Diet Coke, e quella di Burger King, che ha fatto fuori la propria agenzia di comunicazione dopo che le campagne su Facebook e i video virali avevano sì generato un sacco di attenzione ma senza riflettersi sulle vendite, in calo per due anni di seguito. Naturalmente le cose non sono così monocromatiche e il rapporto dell’istituto di ricerca ha suscitato molte reazioni da parte di testate online e agenzie di comunicazione che continuano invece a sostenere che il futuro del marketing online passerà inevitabilmente attraverso le raccomandazioni degli amici. Il blog specializzato Inside Facebook, in un post intitolato “ Pagina successiva 1 2

      href="http://posterous.com">       da site_name (())       

20 anni di strani animali [foto] - Wired.it

Guida

Clicca sul widget e automaticamente si posizionerà in alto in una delle due colonne laterali. Lo potrai poi spostare a tuo piacimento. Per mantenere le impostazioni anche nella prossima sessione di navigazione, occorre fare questa operazione da utente registrato.

Top Google

Twitter Guru

Ultim'ora dal web

Tempo reale

L'agenda di Wired

prev next

via daily.wired.it

DAILY WIRED FOTO 20 anni di strani animali [foto] Il National Geographic pubblica le fotografie degli animali più bizzarri scoperti dal 1990 grazie al Rapid Assessment Program. Eccoli 26 aprile 2011 di Martina Saporiti Pipistrello Yoda Il soprannome �� decisamente azzeccato. �� stato scoperto nel 2009 in Papua Nuova Guinea (Naskrecki, Conservation International). ‹ › ‹ › 012345678910111213141516171819 Da oltre 20 anni, i biologi del Conservation International stanno esplorando i luoghi più remoti della Terra, alla ricerca degli animali più rari, in nome della biodiversità. Il progetto si chiama Rapid Assessment Program e ha già un archivio sorprendente, composto dagli esemplari più bizzarri delle foreste tropicali. Eccoli fotografati per il National Geographic: dal ragno coevo dei dinosauri, allo squalo che usa le pinne per camminare sui fondali. Alcune delle specie mancavano all’appello dei ricercatori da decenni, altre, per l’esattezza 1.300, sono state avvistate per la prima volta. Il ritorno dello Jedi Un bizzarro pipistrello è stato scoperto nel 2009 durante una spedizione RAP in Papua Nuova Guinea. Non ha ancora un nome, ma è diventato famoso come “ pipistrello Yoda”. Abita solo nelle foreste di montagna dell’isola, dove si nutre di frutti ricoprendo un ruolo molto importante per la dispersione dei semi. L’imperatore scorpione Con i suoi 20 centimetri, l’ “ Imperatore” ( Pandinus imperator) è uno degli scorpioni più lunghi al mondo (esiste una specie indiana leggermente più lunga). È stato osservato nel 2006 durante una spedizione RAP in Ghana. Nonostante la sua taglia, si nutre di termiti e altri piccoli invertebrati. Il suo veleno, innocuo per l’uomo, è usato come “ingrediente” in farmaci contro l’aritmia, mentre le betacarboline, che donano al suo corpo la colorazione blu (visibile solo con luce ultravioletta), sono oggetto di studio da parte dei ricercatori, perché potrebbero svelare i meccanismi di degenerazione ossidativa delle proteine del cristallino dell’occhio umano, responsabile della cataratta. Ratto peluche Il Cuscomys ashaninka è un roditore scoperto tra il 1997 e 1998 durante le spedizioni RAP sulle montagne peruviane, nei pressi del Machu Picchu. Deve il suo nome alla tribù peruviana dei Kampa, anche noti come Ucayali Ashéninca. Parente dei ratti cincillà sepolti nelle tombe Inca, è l’unica specie vivente appartenente al genere Cuscomys. Raggiunge i 30 cm di lunghezza e ha una coda da 20 cm. La blatta è utile Questa blatta, battezzata Simandoa conserfariam in onore del Conservation International, è stata scoperta nel 2002 da biologi del RAP in una grotta della Guinea. Si nutre del guano dei pipistrelli giganti che abitano la caverna, aiutando il riciclo dei nutrienti. Nonostante sia un animale poco carismatico, la sua presenza è essenziale per il buon funzionamento dell’ecosistema. Metà ragno, metà granchio Questo antico ragno è stato scoperto in Ghana nel 2006 durante una spedizione RAP. Simile per metà a un ragno e per l’altra a un granchio, questa specie ( Ricinoides atewa) ha vissuto insieme ai dinosauri. Appartiene infatti a una linea di animali rimasti sostanzialmente identici dal Carbonifero, cioè 300 milioni di anni fa. Oggi, questa specie si trova solo nel Sud e Centro America, nonché in Africa occidentale. Pagina successiva 1 2 3 4

      href="http://posterous.com">       da site_name (())       

"Legend Of The Golden Egg Warrior" on Vimeo

via vimeo.com

H A P P Y E A S T E R

      href="http://posterous.com">       da site_name (())